Kann mir jemand mit meinem Verständnissproblem über das Down-Syndrom helfen?

Tagchen Leute.Ich habe hier paar Aufgaben, die ich nicht so ganz verstehe und da ich in der Vorbereitungszeit für das Zentralabitur bin problematisch ist.

1.Entwickle ausgehend von der Urkeimzelle der Mutter eines Kindes mit Down-Syndrom eine schematische Darstellung des Karyogramms aller möglichen Eizellen und daraus folgenden Zygoten (bezogen nur auf die Chromosomenpaare 21 und 14).

Allein die Aufgabenstllung ist schon bescheuert, weil ich nicht weiß ob die Mutter Down-Syndrom hat oder nicht. Ich geh aber davon aus, dass die mutter kein Down-Syndrom...

2.Mach begründete Aussagen über die phänotypischen Auswirkungen der von dir erwartenden Genotypen.

3. Hierzu erstmal ein informationstext: ''durch karyotypische Untersuchungen von Kindern mit Down-Syndrom wurde gefunden, dass bei etwa 4% dieser Kinder nur 46 Chromosomen in den zellen vorhanden sind. Bei der Untersuchung der Eltern konnte im Karyogramm festgestellt werden, dass ein Chromosom 21 mit einem anderen Chromosom, meist 14 fest verwachsen ist. Ein Ausschnitt der karyogramme der phänotypisch gesunden Eltern ist jeweils in der Zeichnung dargestellt.''

Vergleiche die genetischen Ursachen der hier vorliegenden Translokationstrisomie mit denen die bei den übrigen 96% der Betroffenen zu Krankheit führen. Ordne die Translokationstrisomie den Typen der möglichen Veränderung zu.

4.Es sind Fälle bekannt geworden, dass Frauen mit Down-Syndrom Kinder geboren haben. Begründe eine voraussage bezüglich der Gesundheit der Kinder.

Zu 1: Ich versteh nicht was ich hier jetzt eigentlich machen soll. Die Meiose aller Chromosmen läuft doch gleichzeitig ab oder? Das bedeutet ich soll also die 2 Chromosomen zeichnen, also 2 Xe nebeneinander malen, ein kleines für 21, ein großes für 14 oder wie? Ich dachte die 2 Xe bedeuten dass das selbe Chromosom (homologe) eins von Mama, eins von Papa ist, was aber schwierig wäre darzustellen wie das Chromosom 21 und 14 zusammengeraten. Daher weiß ich nicht wie ich das darstellen soll... Ich weiß aber dass zunächst aus den Chromosomen die Reduktionsteilung stattfindet, somit sind es dann 23x2=46. Die Hälfte vom Mama, die Hälfte vom Papa. Jetzt muss ich einmal den normalen Verlauf der Meiose zeichnen und einmal mit Trisomie 21? Das würde dann bedeuten, dass ich beim Down-Syndrom im Gegensatz zu normalen Meiose am Ende 3 Mal das 21 Chromosom habe und nur einmal das 14. Chromosom. Also 2 kleine Striche (Chromosm 21) und ein kleiner Strich mit einem großen Strich dran (C. 21 und 14) und rechts ein großer Strich (Monosomie 14).

Zu 2: Ja wenn Trisomie 21 ensteht, dann kommt Trisomie 21. Dann kriegt das Kind deformiertes Gesicht, ist schwachsinnig und blablabla. Was soll ich hier groß schreiben? Das bezieht sich doch irgendwie auf Aufgabe 1. Wie viele Phänotypen gibt es denn?

Zu 3: Trisomie 21 bedeutet dass ein Chromosom 21 zu viel ist. Das Karyotyp bezeichnet dies dann als 47. Dies geht darauf zurück, dass bei der 1. Reifeteilung sich das homologe Chromosom 21 nicht spaltet, also in der Anaphase 1. Das ist demnach eine non-disjunction. Das Ergebnis ist dann ein Kind mit Down-Syndrom. Im Gegensatz zu der ausgeprägten Trisomie 21 ist bei der balancierten Translokation der genetische Informationsgehalt erhalten oder nicht?Es kann vermutlich mit den Telomeren zusammenhängen die für die Stabilität der Chromosome verantwortlich sind (in der Zeichnung ist das eine Eine Ende vom Chromosom 21 mit dem andeen Ende des Chromosom 14 verbunden). Phänotypisch sind die Eltern also gesund. In der Reifeteilung der Tochtergeneration kann diese non-disjunction zu einer unbalancierten Translokation führen Chromosom 14 gliedert sich and das Chromosom 21 an. Die Down-Kinder haben demnach auch 46 Chromosomen jedoch sind die Chromosmen verschoben. Der Typ des Erbgutveränderung ist Genommutation, numerische Aberration oder?

Zu 4: Schwierig. Die Kinder KÖNNEN auch Trisomie 21 haben, aber auch gesund sein oder? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down Syndrom zu gebären wenn die Mutter Down-Syndrom hat? Einige Quellen sagen 50%, aber wie kommt man drauf? Der Erbgang ist doch autosomal dominant oder?

Danke schonmal in Voraus