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was heißt das auf deutsch ?
Befundung meines Sohnes, die Ärztin ist nicht bereit, mir das wieter zu erklären.
Das NRTK1-Gen ist als unauffällig befundet worden ohne Nachweis einer pathologischen Mutation.
Im Zuge der genetischen Diagnostik wurde im Rahmen der Sequentierung des SCN9A - Gens eine zuvor vermutete Normvariante c.4366-10_7delGTTT in homozygoter Form gefunden.
Inzwischen gibt es eine wissenschaftliche Arbeit, die sich mit der Ursache einer autosomal rezessiv vererbten "Congenital indifferenz to pain (CIP) befasst, die zwei compound heterozygote SCN9A - Mutationen beschreibt, von denen eine die oben angegebene Variante beinhaltet. Eien Homozygotie für diese Veränderungen war bisher noch nicht beschrieben.
Weiter heißt es:
Ich werde nun Kontakt zu dem Erstautor aufnehmen, um weitere Informationen zu erhalten, ob auch eine Homozygotie dieser Mutation als ursächlich verantwortlich denkbar wäre.
3 Antworten
- Lucius T FowlerLv 7vor 9 JahrenBeste Antwort
Ich versuchs mal, aber ist schon ein paar Jahre her, dass ich mal Molekulargentik gelernt habe.
"autosomal rezessiv" heißt auf jeden Fall, dass es sich um eine Erbkrankheit handeln könnte, die mal eine Generation überspringt, weil das entsprechende Gen bei einem der Eltern zwar vorhanden ist, aber nicht ausgelöst wird.
"pathologische Mutation" bedeutet "krankhafte Veränderung", und "ohne Nachweis" heißt erst einmal etwas Gutes.
"heterozygot" bedeutet "mischerbig", also der Normalfall bei Säugetieren. Mehr kannst du hier nachlesen:
https://de.wikipedia.org/wiki/Heterozygotie
Ich mag nämlich jetzt nicht weiterschreiben.
- vor 9 Jahren
Hallo,
ich würde mich an deiner Stelle mal an ein Institut für Humangenetik wenden. An der Uniklinik in Mainz giebts z.B. eins. Die sind dort wohl am besten geeignet Dir zu erklären um was es geht.
- vor 9 Jahren
Da gibt's verschiedene Krankheiten....welche Symptome zeigt er denn noch? Das habe ich gefunden zb.Reizüberflutung oder chronische Rückenschmerzen...zwei unterschiedliche paar Schuhe .http://www.google.de/search?q=congenital+indiffere... Siehe link
