kennedy-syndrom(SBMA) --------HILFE------?

Eine Kurzfassung zur Krankheit:

Die Erkrankung ist bedingt durch einen Defekt der Vorderhornzelle, die die vom Gehirn über das Rückenmark geleiteten Bewegungsimpulse nicht ausreichend auf die peripheren Nerven überträgt. Die Muskulatur selbst ist anatomisch intakt, jedoch das allmähliche Absterben der spinalen Vorderhornzellen führt zu einem zunehmenden Abbau der Muskelfasern, da diese durch die abgestorbenen motorischen Nervenzellen nicht mehr versorgt werden.Die Folgen sind zunehmender Kraftverlust und Bewegungsbeeinträchtigungen.

Dabei sind zunächst die körpernahen Bereiche, also Oberarme und Oberschenkel, von der Muskelschwäche betroffen. Da neben den Vorderhornzellen auch die Hirnnerven beteiligt sind, schliesst der Muskelabbau Kehlkopf, Kaumuskulatur, die Zunge und die Gesichtsmuskeln mit ein. Atem- und Herzmuskulatur sind nicht betroffen, so dass eine Einschränkung der Lebenserwartung durch die Krankheit selbst nicht zu erwarten ist.

Die Krankheit schreitet schleichend fort und ist bisher, wie die meisten Muskelkrankheiten, noch nicht ursächlich therapierbar. Die Häufigkeit der SBMA liegt bei etwa zehn Erkrankungen pro Jahr in Deutschland (Prä-valenz ca. 20 x 10-6). Mit einer grossen Dunkelziffer ist zu rechnen, da die Symptome gerade zu Beginn der ersten Muskelbeschwerden oft nicht dem Kennedy-Syndrom zugeordnet werden.

Heute erlaubt die genetische Diagnostik im Individualfall eine zuverlässige Diagnose und genetische Beratung. Eine effektive Behandlung existiert bisher noch nicht.

http://www.dgm.org/index.php?article_id=220

http://www.sbma.info/index.html

Leider gibt es bisher keine neuen Behandlungsmöglichkeiten, die oben angegebene Links müsstest du kennen.

Alles Gute

Es gibt bisher keine effektive Behandlung der Spinobulbären Muskelatrophie. Verschiedene Therapieansätze mit der Gabe von Androgenen werden derzeit untersucht. Im Tiermodell zeigen verschiedene Substanzen, beispielsweise ein Histon-Deacetylase-Inhibitor (HDAC1)[8], Leuprorelin[9] und ein Curcumin-Derivat[10], eine potenzielle Wirksamkeit. Bis zur Zulassung eines auf Wirksamkeit hin geprüften Medikamentes dauert es aber erfahrungsgemäß noch viele Jahre.

Hallo Christian,

mein Vorredner hat es zusammengefasst (offensichtlich abgeschrieben und ohne Quellenangabe - kein gutes Benehmen) - mir würde das indes nicht wirklich weiterhelfen.

Ausführlichere Erklärungen nebst weiterführenden Links findest Du hier:

-> http://de.wikipedia.org/wiki/Spinobulb%C3%A4re_Mus...

und vergiss ja nicht, Deinen Arzt zu befragen (das Internet ist kein Arzt-Ersatz!).

Viel Erfolg,

-Wolli-