weiss jemand,ob es alternative behandlungsmöglichkeiten gegen das kennedy-syndrom(SBMA) gibt?

Leider nicht aber frag mehrere Arzt.

Die spinobulbäre Muskelatrophie (Abkürzung SBMA) Typ Kennedy ist eine erbliche neurogene Muskelerkrankung.

Die Erkrankung ist bedingt durch einen Defekt der Vorderhornzelle, die die vom Gehirn über das Rückenmark geleiteten Bewegungsimpulse nicht ausreichend auf die peripheren Nerven überträgt. Die Muskulatur selbst ist anatomisch intakt, jedoch das allmähliche Absterben der spinalen Vorderhornzellen führt zu einem zunehmenden Abbau der Muskelfasern, da diese durch die abgestorbenen motorischen Nervenzellen nicht mehr versorgt werden.Die Folgen sind zunehmender Kraftverlust und Bewegungsbeeinträchtigungen. Dabei sind zunächst die körpernahen Bereiche, also Oberarme und Oberschenkel, von der Muskelschwäche betroffen. Da neben den Vorderhornzellen auch die Hirnnerven beteiligt sind, schliesst der Muskelabbau Kehlkopf, Kaumuskulatur, die Zunge und die Gesichtsmuskeln mit ein. Atem- und Herzmuskulatur sind nicht betroffen, so dass eine Einschränkung der Lebenserwartung durch die Krankheit selbst nicht zu erwarten ist. Die Krankheit schreitet schleichend fort und ist bisher, wie die meisten Muskelkrankheiten, noch nicht ursächlich therapierbar. Die Häufigkeit der SBMA liegt bei etwa zehn Erkrankungen pro Jahr in Deutschland (Prä-valenz ca. 20 x 10-6). Mit einer grossen Dunkelziffer ist zu rechnen, da die Symptome gerade zu Beginn der ersten Muskelbeschwerden oft nicht dem Kennedy-Syndrom zugeordnet werden. Als genetische Ursache wurde eine Erhöhung der CAG-Basentriplett-Anzahl von normalerweise 11 bis 33 auf 39 bis 72 im Exon 1 des Androgenrezeptor-Gens auf dem X-Chromosom des Geschlechtsbestimmenden XY-Chromosomenpaars festgestellt. Diese Genveränderung führt zum Niedergang der Vorderhorn- und anderer Nervenzellen. Es wurde bereits festgestellt, dass der Androgenrezeptor für das Auswachsen von Teilen der Nervenzellen und für das Überleben der Nervenzellen im zentralen Nervensystem wichtig ist. Wie die Mediziner bei weiteren Untersuchungen feststellten, führt der fehlerhafte Androgen-Rezeptor dazu, dass der für die Gesundheit und Widerstandskraft der Nervenzellen wichtige Wachstumsfaktor VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) nicht mehr in ausreichender Menge hergestellt wird.

Die SBMA wird X-chromosomal rezessiv vererbt, d.h. es erkranken in aller Regel nur Männer. Erkrankte Männer geben die fehlerhafte Erbinformation auf dem X-Chromosom in jedem Fall an ihre Töchter weiter, die ihrerseits jedoch meist nicht erkranken. Deren Kinder, die Enkelkinder der erkrankten Männer, können in ca. der Hälfte der Fälle die fehlerhafte Erbinformation erhalten. Somit können zu 50 Prozent die Enkelsöhne erkranken und zu 50 Prozent die Enkeltöchter die Erbinformation an ihre Kinder weitergeben. Söhne von erkrankten Männern sind im Bezug auf die bei ihren Vätern festgestellte SBMA gesund. Die Kinder der Söhne sind in keinem Fall Überträger oder krank.

Anne